Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Hemokromatoos

Genoomi järjestamine tuvastab HFE-variandid, mis põhjustavad pärilikku hemokromatoosi, ning võimaldab varajast sekkumist lihtsa flebotoomia abil enne, kui raua ülekoormus põhjustab elundikahjustusi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Geneetiline häire, mida iseloomustab raua liigne imendumine ja kogunemine kehakudedesse, mis viib elundikahjustusteni, eriti maksas, südames ja kõhunäärmes.

Pärilik hemokromatoos on autosomaalselt retsessiivne rauaainevahetuse häire, mida põhjustavad HFE-geeni variandid. Selle geen kodeerib valku, mis reguleerib heptsidiini, rauataset kontrolliva peamise hormooni, tootmist. Haigus viib liigse raua imendumiseni soolestikus, mistõttu raud kogunee patoloogiliselt südamesse, maksa, liigestesse ja hüpofüüsi. Kui haigus avastatakse ja ravitakse enne elundikahjustuste tekkimist, on prognoos suurepärane ning eluiga normaalne; kui diagnoos pannakse hilja, võivad tekkida pöördumatud sihtorganite kahjustused, sealhulgas tsirroos, hepatotsellulaarne kartsinoom, kardiomüopaatia ja diabeet.

Pärilik hemokromatoos on Põhja-Euroopa päritolu inimeste seas kõige levinum pärilik ainevahetushaigus, mis mõjutab umbes ühte inimest 200-st. Peamised variandid on C282Y (moodustab 80–90% juhtudest) ja H63D. Haiguse avaldumise tõenäosus on soolt tugevalt kallutatud: umbes 28% C282Y homosügootsetest meestest haigestub ilmse haigusena (tavaliselt pärast 40. eluaastat), samas kui naistest haigestub vaid umbes 1%, sest menstruatsiooni kaudu kaotavad naised kaitsvalt rauda. Sümptomite algus on meestel tavaliselt neljandal kuni kuuendal eluaastakümnendil, naistel pärast menopausi.

HFE-staatuse teadmine on isiku ja tema pereliikmete tervisele väga oluline. Kinnitatud C282Y homosügoodi diagnoos käivitab ravi flebotoomiaga (nädalas eemaldatakse 500 ml verd, kuni raua tase normaliseerub). See ravi hoiab ära tsirroosi, pöördub varajase fibroosi, ning kui see alustatakse enne raskete elundikahjustuste tekkimist, normaliseerub südame- ja endokriinne talitlus. Kuna hemokromatoos pärandub autosomaalselt retsessiivselt, võimaldab haige isiku tuvastamine sõeluda esimese astme sugulasi (igal õel on 25% risk haigestuda), tuvastades sümptomiteta kandjad, kes saavad alustada ennetavat ravi enne esimeste sümptomite ilmnemist.

HFE-variantide raskusaste erineb: C282Y homosügootidel on kõrgeim haigestumisrisk, samas kui liitheterosügootidel (C282Y/H63D) on keskmised fenotüübid ning haiguse avaldumine on varieeruv.

Analüüsitav haigus

Pärilik hemokromatoos

Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

Mida diagnoos muudab

Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Miks terve genoomi sekveneerimine

Tavapärased hemokromatoosi paneelid testivad kahte varianti. Need jätavad vahele 10–15% juhtudest, mille põhjustavad muud rauaainevahetuse geenid.

Raua ülekoormust põhjustav geen ei pruugi olla sõeluuringu paneelis

Tavapärane hemokromatoosi sõeluuring testib ainult kahte kõige levinumat varianti, C282Y ja H63D. Umbes 10–15% hemokromatoosi juhtudest on aga põhjustatud muude geenide variantidest, eriti HJV (hemojuveliin) variantidest tingitud mitte-HFE juveniilsest hemokromatoosist, mis avaldub noorena täiskasvanueas ja võib kiiresti areneda tsirroosiks. Osa juhtudest on põhjustatud ka HAMP (heptsidiini kodeeriv geen), TFR2 ja FTL variantidest. Terve genoomi sekveneerimine tuvastab kõik HFE variandid koos teiste rauaainevahetuse geenidega ja annab seeläbi laiema ülevaate kui kahe variandi standardne paneel.

Raua ülekoormuse riski tuvastamine muudab ravi täielikult

Kinnitatud C282Y homosügoodi diagnoos algatab ravi flebotoomiaga: nädalas eemaldatakse 500 ml verd, kuni raua varud normaliseeruvad. See lihtsana näiv ravi on märkimisväärselt tõhus: kui see alustatakse enne raskete elundikahjustuste tekkimist, hoiab see ära või pöörab tagasi varajase maksafibroosi, takistab diabeedi süvenemist, normaliseerib südame talitluse ja taastab endokriinse tervise. Sama oluline on, et geneetiline kinnitus võimaldab sõeluda esimese astme sugulasi, tuvastades sümptomiteta kandjad, kes saavad alustada ennetavat flebotoomiat aastaid enne sümptomite tekkimist, mis aitab haiguse üldse ära hoida.

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test