Variandid
Haigusi põhjustavad variandid geeni ja seisundi järgi.
20 994 variandil on igaühel oma leht: kus iga variant asub, mida see muudab ja kuidas ClinVari ülevaatajad seda liigitavad.
Otsi ülaltoodud ribalt variandi nime, valgu muutuse, HGVS-i või rsID järgi, kas eraldi või pärast geeni nime.
- Variantide lehed
- 20 994
- Geenid
- 165
- Ekspertpaneel või juhend on üle vaadanud
- 12 247
- Andmeväljalase
- 17. oktoober 2026
Enim teatatud variandid
Variandid, mille ühe liigituse taga on ClinVaris kõige rohkem laborite esitatud andmeid: need, mida on kõige sagedamini testitud ja mille kohta on kõige rohkem kirjutatud.
| Variant | Geen | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| A455E | CFTR | Patogeenne | 4 tähte 4-st praktikajuhend |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | CFTR | Patogeenne | 4 tähte 4-st praktikajuhend |
| A1773V | ABCA4 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1791Gfs*9 | ABCA4 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A95D | ABCD1 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.-18_8del | ABCD1 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A141Gfs*9 | ACADVL | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A180T | ACADVL | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.617-5C>A | ACTA1 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.687G>C | ACTA1 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E101K | ACTC1 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I284F | ACTC1 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C207Lfs*51 | ACVRL1 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C46S | ACVRL1 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A329V | ADA | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1078+2T>A | ADA | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A432G | ANO5 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1898+1G>A | ANO5 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1311_1312+1del | APC | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1312+1_1312+16del | APC | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A911Rfs*19 | ATM | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1122_1123del | ATM | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A246P | BRAF | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.735A>T | BRAF | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeni järgi
Iga geen, millel on variandi leht, A-st Z-ni. Igast avaneb geeni täielik loend.
A
B
C
D
G
M
P
R
S
- SCN1A12 varianti
- SCN1B1 variant
- SCN3A2 varianti
- SCN5A47 varianti
- SDHAF214 varianti
- SDHB87 varianti
- SDHC28 varianti
- SDHD12 varianti
- SERPINC145 varianti
- SGCA28 varianti
- SGCB8 varianti
- SGCD2 varianti
- SGCG10 varianti
- SHOC21 variant
- SLC6A882 varianti
- SLC26A414 varianti
- SMAD35 varianti
- SMAD415 varianti
- SOS113 varianti
- STK1168 varianti
T
Muutuse liigi järgi
Mida variandid, millel on leht, geenile teevad, lähtudes nende prognoositud mõjust geeni peamisele transkriptile.
- Lugemisraami nihe7760 varianti
- Nonsense (stoppkodoni teke)4792 varianti
- Splaissimiskoht või -piirkond2556 varianti
- Algkodoni kadu103 varianti
- Stoppkodoni kadu21 varianti
- Lugemisraamis sisestus või deletsioon212 varianti
- Missense5400 varianti
- Sünonüümne25 varianti
- Mittetranslateeritav piirkond9 varianti
- Muu116 varianti
Kuidas lugeda liigitust
ClinVar koondab, mida laborid ja teadlased variandi kohta järeldavad. Patogeenne tähendab, et tõendid näitavad, et see võib põhjustada seisundi; tõenäoliselt patogeenne tähendab, et tõendid viitavad sellele, kuid kindlus on veidi väiksem.
Ülevaatustähed näitavad, kui põhjalikult liigitust on kontrollitud, nullist neljani. Kolm tähte tähendab, et ekspertpaneel on selle üle vaadanud; neli tähendab, et liigituse määrab praktikajuhend.
Variandil on siin leht, kui ClinVar liigitab selle patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks vähemalt kolme tähega, või kahe tähega geenis, mis on ACMG lisaleidude nimekirjas, seisundi korral, mida üks meie raportitest käsitleb.
Piirangud
Sellel lehel on avalikult kättesaadav teave geneetiliste variantide kohta. See ei ole diagnoos ja ei ütle midagi selle kohta, kas sinul või kellelgi teisel on mõni neist variantidest.
Liigitused pärinevad ClinVarist ning muutuvad, kui uusi tõendeid üle vaadatakse. Siin esitatud liigitus võib erineda ClinVaris praegu olevast liigitusest või sellest, mida laboratoorium esitab.
Lehe saavad ainult variandid, mis vastavad meie kriteeriumidele, seega võib haigust põhjustada ka variant, mis selles loendis puudub.
Kui sul on küsimusi oma tulemustes või perekonnas leitud variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või oma arsti poole.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast