Perekondlik rabdoidtuumor
Autosoomne dominantne
SMARCB1- või SMARCA4-ga seotud eelsoodumus atüüpilise teratoidse/rabdoidtuumori tekkeks ajus ning rabdoidtuumorite tekkeks neerudes ja pehmetes kudedes varases lapseeas; SMARCA4 põhjustab ka munasarja väikerakkkartsinoomi.
Mida diagnoos muudab
Aju- ja kõhupiirkonna uuringud varases lapseeas; lähisugulastele võib pakkuda geenitesti.
Tuntud ka nimetustena
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
