Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Suuõõne

Pärilik huul- ja suulaelõhe

Ühe geeni põhjustatud pärilikud huule- ja/või suulaelõhe vormid, sealhulgas van der Woude'i sündroom, mis on kõige levinum geneetiline huule- ja suulaelõhe põhjus. Tunnused võivad suguvõsas suuresti erineda: alates täielikust lõhest kuni väikeste lohukesteni alahuulel või puuduvate hammasteni.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

6 haigust, mida analüüsime

Van der Woude'i sündroom

Autosoomne dominantne

Huule- ja/või suulaelõhe koos alahuule lohukestega, tavaliselt põhjustatud IRF6 variantidest ning harvemini GRHL3 variantidest; esineb mittetäieliku penetrantsusega ja muutlike tunnustega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib aidata hinnata kordumisriski, mis on iga lapse puhul kuni 50%, ning toetada varajast kirurgilist ja hambaravi planeerimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-ga seotud orofatsiaalsed lõhed

Autosoomne dominantne

Suulaelõhe, mõnikord koos teiste van der Woude'i sündroomi tunnustega, mis on põhjustatud GRHL3 geeni variantidest.

Analüüsitud geenid

MONDO:0100579

ARHGAP29-ga seotud mittesündroomne orofatsiaalne lõhe

Autosoomne dominantne

Huulelõhe koos suulaelõhe või ilma, ilma muude sündroomsete tunnusteta; põhjustatud ARHGAP29 geeni variantidest.

Analüüsitud geenid

MONDO:1060132

X-seotud suulaelõhe koos keelekändega või ilma

Suulaelõhe ja/või keelekänd, mis on põhjustatud X-kromosoomil asuva TBX22 geeni variantidest; meestel tavaliselt raskem.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofatsiaalne lõhe 5 (MSX1-ga seotud)

Autosoomne dominantne

Huule- ja/või suulaelõhe, mõnikord koos puuduvate hammastega, mis on põhjustatud MSX1 geeni variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofatsiaalne lõhe 11 (BMP4-ga seotud)

Autosoomne dominantne

Huule- ja/või suulaelõhe, mis on põhjustatud BMP4 geeni variantidest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Piirangud

  • IRF6 geeni terve geeni või eksonite deletsioonid, sealhulgas deletsioonid piirkonnas 1q32, vajavad koopiaarvu analüüsi ja ei pruugi tuvastatud olla.
  • Osa IRF6-ga seotud lõhedest on põhjustatud regulatoorsete piirkondade variantidest väljaspool geeni; neid on raske tuvastada ja tõlgendada.

Muud suuõõne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium