Põhjustavad muutused geenis SLC9A6, mis kodeerib valku, mis reguleerib happesust rakusiseste kompartmentide, nn endosoomide, sees. Poisid, kellel on üks muudetud koopia, on haiged; naised, kes kannavad muutust, võivad olla sümptomivabad või neil võivad esineda kerged õpi- või käitumishäired.
Tunnused ja sümptomid
Poistel esineb intellektipuue, sageli raske, kus kõne puudub või on väga piiratud, ning krambid, mis tavaliselt algavad varases lapsepõlves. Sageli esinevad rõõmsameelsus, hüperaktiivsus, ebakindel kõnnak ja väike peaümbermõõt. Mõnel inimesel kaovad oskused hilisemas lapsepõlves ning võivad esineda silmaliigutuste häired või neelamisraskused.
Mida diagnoos muudab
Krambiravi, füsioteraapia, suhtlemisabi ja käitumisalane ravi koos kasvu, toitumise ja kõnnaku jälgimisega. Geneetiline nõustamine ning ema ja naissugulaste testimine selgitavad, kas muutus on päritud, ning tulevaste laste riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
