Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Pontocerebellaarne hüpoplaasia (TSEN54 ja MINPP1)

Genoomi terviksekveneerimine loeb geene TSEN54 ja MINPP1, et leida muutusi mõlemas koopias, mis põhjustavad pontocerebellaarset hüpoplaasiat, mille puhul väikeaju ja sild ei arene täielikult.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldaste pärilike haiguste rühm, mille puhul väikaju ja sild, liikumist kontrolliv ajuosa, ei arene korralikult või kahanevad varases elueas. See aruanne käsitleb TSEN54-d, mis on levinud põhjus, ja MINPP1-d.

Pontocerebellaarne hüpoplaasia on haruldaste pärilike haiguste rühm, mille puhul väikeaju ja sild, ajuosad, mis kontrollivad liikumist, ei arene täielikult või kaovad varakult elus. Imikutel ilmneb tavaliselt raske arenguviivitus, liikumisoskused puuduvad või on vähesed, pea maht kasvab aeglaselt ning alates imikueast esineb toitmis- ja neelamisraskusi. Tahtmatud liigutused ja krambid on tavalised ning eluiga on sageli lühenenud.

See aruanne hõlmab kahte geeni. TSEN54 on levinud põhjus ning see moodustab osa ensüümist, mis töötleb transfer-RNA-d, molekuli, mida on vaja valkude koostamiseks. MINPP1 muutused põhjustavad eraldi vormi, tüüp 16. Ka teised geenid, näiteks TSEN2 ja RARS2, võivad pontocerebellaarset hüpoplaasiat põhjustada, kuid need ei kuulu selle aruande hulka.

Mõlemad haigused pärandub autosomaal-retsessiivselt. Geneetiline nõustamine selgitab pärandumismustrit ning peredele on saadaval kandjatest ja sünnieelne testimine. Ravi on toetav: vajadusel toitmise toetamine, krampide ja liikumishäirete ravi, füsioteraapia ning palliatiivne hooldus.

Analüüsitav haigus

Pontocerebellaarne hüpoplaasia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas TSEN54 või MINPP1 geenikoopias. TSEN54 on osa ensüümist, mis töötleb transfer-RNA-d, ja levinud muutus p.Ala307Ser esineb pontocerebellaarse hüpoplaasia 2. tüübi puhul. MINPP1 muutused põhjustavad eraldi vormi, 16. tüüpi.

Tunnused ja sümptomid

Raske arenguline viivitus, mille korral motoorne areng on puudulik või puudub, progresseeruv mikrotsefaalia ning imetamis- ja neelamisraskused juba imikueast. Sagedased on tahtmatud liigutused (düstoonia või koreaa) ja krambid. Paljudel lastel on eeldatav eluiga lühenenud.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav: toitmise abi, krampide ja liikumishäirete ravi, füsioteraapia ning palliatiivne hooldus. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning perekondadele on saadaval kandjatestimine ja sünnieelne testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Hõlmab 29 seotud alatüüpi ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Pontocerebellaarsel hüpoplaasial on palju geneetilisi põhjuseid ning see test hõlmab neist kahte: TSEN54 ja MINPP1.

Kaks geeni ühes testis

TSEN54 ja MINPP1 loetakse samas genoomi terviksekveneerimise testis, mitte üksteise järel. Teised pontocerebellaarse hüpoplaasia põhjused, näiteks TSEN2 ja RARS2, ei kuulu selle aruande hulka.

1 : 4 võimalus igale õele-vennale

Kui mõlemad vanemad on TSEN54 muutuse kandjad, on haigestunud lapse igal õel-vennal 1 : 4 võimalus haigestuda. Sugulastele saab pakkuda kandjatesti ning kui muutused on teada, on perele saadaval sünnieelne testimine.

Piirangud

  • Pontocerebellaarsel hüpoplaasial on ka teisi geneetilisi põhjuseid, näiteks TSEN2 ja RARS2, mis ei kuulu selle aruande sisusse.

Viited

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium