Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

ACBD5-puudulikkus

Väga harv pärilik peroksisomaalne haigus, mille korral kuhjuvad väga pikaahelalised rasvhapped, põhjustades progresseeruvat nägemiskaotust ja närvihäireid. Haigust põhjustavad muutused mõlemas ACBD5 geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud ACBD5 geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega. ACBD5 seob peroksisoome endoplasmaatilise retikulumiga ning aitab lagundada väga pikaahelalisi rasvhappeid. Ilma selleta kuhjuvad need rasvhapped rakkudesse.

Tunnused ja sümptomid

Progresseeruv võrkkesta düstroofia, mis põhjustab nägemiskaotust, ning aeglaselt progresseeruv leukodüstroofia, mis viib spastilisuseni, ebakindla kõnnakuni ja raskustele kõndimisel. Sümptomid võivad alata imikueas. Mõnel inimesel esineb ka suulaelõhet, treemorit või munasarjade talitlushäiret. Teatatud on vaid väikesest arvust perekondadest.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab silmaarstlikku jälgimist ja madalnägemise toetamist, füsioteraapiat ning neuroloogilist kontrolli. Diagnoosi kinnitamiseks saab mõõta patsiendi proovides väga pikaahelaliste rasvhapete taset. Haigest lapsest sündinud vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega on igal järgmisel lapsel haigestumise tõenäosus 1 : 4. Geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatesti on võimalik saada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACBD5 deficiency

MONDO:0100112Allikad: [2][4][3]

Viited

  1. Dawes ML, Haberlander JP, Islinger M, Schrader M, 2026. The neurological pathology of peroxisomal ACBD5 deficiency - lessons from patients and mouse models. Frontiers in molecular neuroscience
  2. Ferdinandusse S, Falkenberg KD, Koster J, Mooyer PA, Jones R, van Roermund CWT et al., 2018. ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism. Journal of medical genetics
  3. Rudaks LI, Triplett J, Morris K, Reddel S, Worgan L, 2024. ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency. American journal of medical genetics. Part A
  4. Yagita Y, Shinohara K, Abe Y, Nakagawa K, Al-Owain M, Alkuraya FS et al., 2017. Deficiency of a Retinal Dystrophy Protein, Acyl-CoA Binding Domain-containing 5 (ACBD5), Impairs Peroxisomal β-Oxidation of Very-long-chain Fatty Acids. The Journal of biological chemistry

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium