Autosoomne dominantne
Seotud OPTN (optineuriin) geeni ühe koopia muutustega, sealhulgas variandiga Glu50Lys (E50K). Mehhanism ei ole täielikult selge.
Tunnused ja sümptomid
Nägemisnärvi järkjärguline kahjustus ja progresseeruv külgnägemise kadu, samal ajal kui mõõdetud silmarõhk jääb normaalsesse vahemikku. Uuritud E50K perekonnas algas haigus varakult ja nägemisnärvi kettal oli väljendunud süvend.
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmaarsti kontrollid, sealhulgas nägemisnärvi ja nägemisvälja uuringud, võimaldavad haigust varakult avastada. Silmarõhu langetamine tilkade, laseri või operatsiooni abil võib aidata nägemisvälja kadu peatada isegi siis, kui rõhk on normaalne. Lähisugulastel võib olla kasu varasematest ja sagedasematest silmauuringutest ning geneetiline nõustamine aitab korraldada pereliikmete testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NTG
