Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Alkuraya-Kucinskas sündroom

Haruldane seisund, mille korral aju ei arene enne sündi täielikult; sageli kaasnevad jäigad liigesed ja jalgade konnajalg (talipes). Seda põhjustavad muutused geeni BLTP1 mõlemas koopias (varem nimetatud KIAA1109).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud geeni BLTP1 (varasema nimega KIAA1109) mõlema koopia muutustest; see geen kodeerib suurt valku, mis osaleb lipiidide liikumises membraanide vahel rakkudes.

Tunnused ja sümptomid

Sageli tuvastatakse juba enne sündi; iseloomulikud on laienenud ajuvatsakesed, alaarenenud ajukude, liigeste kontraktuurid (artrogrüpoos) ja konnajalg.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav ning juhindub neuroloogilistest, hingamisteede ja ortopeedilistest vajadustest. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja sünnieelse testimise võimalusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium