Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

TUBB4B-ga seotud tsiliopaatia

Harv tsiliaarhaigus, mis võib põhjustada raskeid nägemis- ja kuulmishäireid juba varases eas ning mõnel inimesel hingamisraskusi. Haigust põhjustab muutus geeni TUBB4B ühes koopias, mis võib tekkida esmakordselt just kõnealusel inimesel.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus geeni TUBB4B ühes koopias. TUBB4B kodeerib tubuliini valku, mis on osa tsiliate sisemisest skeletist. Muutused häirivad normaalse valgu talitlust ning võivad tekkida de novo.

Tunnused ja sümptomid

Raske võrkkesta düstroofia, mis algab imikueas või lapsepõlves ning millega kaasneb sageli sensorineuraalne kuulmislangus. Mõnel inimesel esineb ka primaarne tsiliaarne düskineesia, millega kaasnevad krooniline kopsu- ja siinuspõletik. Tunnuste kombinatsioon sõltub konkreetsest muutusest.

Mida diagnoos muudab

Silma- ja kuulmishooldus koos madalnägemise ja kuulmisabiga, hingamisteede füsioteraapia ning infektsioonide ravi juhul, kui hingamisteede tsiliad on kahjustatud. Osa juhtudel tekib muutus de novo, kuid kordumisriski hindamiseks on abiks geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
MONDO:1060115Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Cao LY, Duemler A, Jung EH, Maldonado RS, Richards S, Schiff ER et al., 2025. A novel missense TUBB4B variant outside of the canonical hotspot is associated with cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss. Ophthalmic genetics
  2. Dodd DO, Mechaussier S, Yeyati PL, McPhie F, Anderson JR, Khoo CJ et al., 2024. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. Science (New York, N.Y.)
  3. Black HA, de Proce SM, Campos JL, Meynert A, Halachev M, Marsh JA et al., 2024. Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatric pulmonology

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium