Glükogeeni ladestumishaigus V
Autosoomne retsessiivne
Müofosforülaasi puudulikkus (McArdle'i tõbi) ehk glükogeeni ladestumishaigus tüüp 5 (GSD5) on raske glükogeeni ladestumishaiguse vorm, mida iseloomustab talumatus füüsilise koormuse suhtes.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
