Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

SLC10A7-related skeletní dysplazie s amelogenesis imperfecta

Vzácné dědičné onemocnění, které kombinuje malý vzrůst a kostní změny, včetně zakřivení páteře, se špatně vytvořenou zubní sklovinou. Je způsobeno změnami v obou kopiích genu SLC10A7.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Způsobeno změnami v obou kopiích genu SLC10A7, membránového transportéru potřebného pro normální glykosylaci (připojování cukerných řetězců k proteinům) a zpracování vápníku. Každý z rodičů obvykle nese jednu změněnou kopii.

Tunnused ja sümptomid

Malý vzrůst, často zjištěný již před narozením, s kostními změnami, jako je skolióza a vykloubení velkých kloubů. Zubní sklovina je tenká nebo špatně vytvořená (amelogenesis imperfecta). Mohou se objevit také rozdíly v obličeji a opožděný vývoj.

Mida diagnoos muudab

Ortopedické sledování páteře a kloubů s operací páteře v případě potřeby a specializovaná stomatologická péče. Genetické poradenství a testování nositelství u příbuzných objasní riziko opakování.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Allikad: [1][2][3][4]

Viited

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium