Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Perekondlik isoleeritud hüpofüüsi adenoom (FIPA)

Päriliku eelsoodumus hüpofüüsi kasvajatele, mida põhjustavad peamiselt variandid geenis AIP või GPR101 dubleerumised. Kasvajad eritavad sageli kasvuhormooni ning võivad tekkida varakult, põhjustades gigantismi või akromegaaliat.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Perekondlik isoleeritud hüpofüüsi adenoom

Hüpofüüsi adenoomid, mis esinevad kahel või enamal sugulasel ilma teiste endokriinsete kasvajasündroomideta, sealhulgas AIP-ga seotud haigus ja X-seoseline akrogigantism (GPR101).

Mida diagnoos muudab

Kandjatele ja sugulastele võib pakkuda IGF-1 analüüsi ja hüpofüüsi pildiuuringut, et kasvajad avastataks varakult.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FIPA

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-ga seotud hüpofüüsi adenoomi eelsoodumus

Autosoomne dominantne

Domineeriva pärandumisega, mittetäieliku penetrantsusega eelsoodumus varakult tekkivatele, sageli kasvuhormooni eritavatele hüpofüüsi adenoomidele.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on kandjate sõeluuring, mis hõlmab kliinilist läbivaatust, IGF-1 ja prolaktiini analüüse ning MRT-d.

Tuntud ka nimetustena

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Piirangud

  • X-seoselist akrogigantismi põhjustab mikrodubleerumine, mis hõlmab GPR101, ning see võib esineda vaid osades rakkudes (mosaiik), mistõttu ei pruugi seda avastada.

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium