Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Condition report · Kardiovaskulaarne

Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

Pärilikud seisundid, mille puhul vasaku vatsakese sisemine sein jääb arengu käigus svamm-laadseks, sügavate voltidega, selle asemel et muutuda kompaktseks. Seda võib esineda sümptomiteta või see võib viia südamepuudulikkuseni, rütmihäireteni või vereliivakuteni ning esineb sageli koos teiste kardiomüopaatiatega.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Mida teie aruanne hõlmab

2 haigust, mida analüüsime

Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

Mida diagnoos muudab

Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Hõlmab 13 seotud alatüüpi ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

MIPEP-ga seotud vasaku vatsakese mittekompaktsiooni sündroom

Autosoomne retsessiivne

Raske seisund, mille põhjustavad muutused geenis MIPEP ja mis ühendab vasaku vatsakese mittekompaktsiooni või muu kardiomüopaatia krambihood, lihastoonuse langust, katarakti ja arengu viivitust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium