Orgaanilised atsiduuriad

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab lüsiinivaest dieeti, karnitiini ja haigestumise ajal intensiivset erakorralist ravi, mis võivad ennetada ajukahjustust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab valgu piiramist, glütsiini ja karnitiini toidulisandeid ning haigestumise ajal erakorralist ravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Mida diagnoos muudab

Teadmine toetab teadlikkust haigusega seotud riskidest ning vajadusel spetsialisti nõu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida paastumist, madala valgu- ja rasvasisaldusega dieeti ning erakorralist tegevuskava.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida paastumist ja haigestumise ajal kiiret glükoosravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab madala rasvasisaldusega, kõrge süsivesikusisaldusega dieeti, karnitiini ja südame jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency