Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Lühiribsne torakaalne düsplaasia 11 (DYNC2I2)

Sündivaasne luustikuhaigus, mis sarnaneb Jeune'i sündroomiga. Lühikesed ribid kitsendavad rinnkorvi ja võivad raskendada hingamist. Haigus on põhjustatud geeni DYNC2I2 mõlema koopia muutustest. Seda geeni on vaja ripsmetaoliste struktuuride, tilliteliste karvataoliste üleskasvude, tekkeks rakkudes.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Lühiribsne torakaalne düsplaasia 11, koos polüdaktiiliaga või ilma

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud DYNC2I2 (varem WDR34) mõlema koopia muutustest. See geen on osa dünein-2 motoorsest valgust, mis liigutab valke ripsmetes. Talitlushäirega ripsmed häirivad luu kasvu ja teiste organite arengut.

Tunnused ja sümptomid

Kitsas rinnkorv, lühikesed ribid ja lühikesed jäsemed, mida võib näha juba enne sündi. Imikueas võib hingamisraskus olla tugev. Mõnel inimesel esineb lisasõrmi või -varvaid. Harvem esinevad neerude, maksa või võrkkesta probleemid.

Mida diagnoos muudab

Imikueas hingamistoetus ning neerude, maksa ja silmade tervise regulaarne jälgimine. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on saadaval sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Allikad: [2][1][3]

Piirangud

  • Lühiribsne torakaalne düsplaasia on põhjustatud paljudest geenidest, mitte ainult DYNC2I2-st. See aruanne hõlmab ainult DYNC2I2 geeni, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium