Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Leukotsüütide adhesiooni defitsiit

Pärilikud haigused, mille korral valged vererakud ei suuda kleepuda veresoonte seintele ega jõuda infektsioonikoldeteni, mistõttu tekivad rasked bakteriaalsed infektsioonid ilma mädanemiseta, nabanööri hilinenud irdumine ja halb haavade paranemine. Haigust põhjustavad geenid on ITGB2 (1. tüüp), SLC35C1 (2. tüüp) ja FERMT3 (3. tüüp, millega kaasneb verejooksu).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Valgete vererakkude kleepumisvõime defekt, mis on põhjustatud muutustest kummagi koopia geenis ITGB2, SLC35C1 või FERMT3.

Mida diagnoos muudab

Raskeid vorme ravitakse tüvirakkude siirdamisega; 2. tüübi puhul võib abi olla suukaudsest fukoosist, infektsioonide ennetamiseks aitavad antibiootikumiline profülaktika ja hambaravi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

LAD

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium