Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Hao-Fountain-sündroom

Haruldane neuroarengulik häire, mis põhjustab arengu, kõne ja intellektuaalse arengu viivitust, sageli koos autismi ja käitumishäiretega. Selle põhjuseks on USP7 geeni ühe koopiat mõjutav muutus või deletsioon.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustab USP7 ühe koopia muutus. USP7 on ensüüm, mis reguleerib paljude valkude stabiilsust, sealhulgas mõnede ajuarengus osalevate valkude omi. Muutused võivad selle aktiivsust vähendada või suurendada ning need tekivad tavaliselt de novo.

Tunnused ja sümptomid

Arengu- ja kõneviivitus ning erineva raskusastmega intellektuaalne puue; kuni pooltel mõjutatud inimestest on intellekt normi piires. Sagedased on autism, ärevus, agressiivsus ja muud käitumuslikud erinevused, samuti madal lihastoonus, toitmisraskused ning silmaprobleemid, nagu kaugnägelikkus, kõõrdsilmsus või nüstagmus. Harvem esineb krambihooge või meestel alaarenenud suguelundeid.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, kõne-, hariduslik ja käitumuslik toetus, neuroloogiline ja silmaarstlik uuring ning vajadusel krambiravi. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata korduvuse riski; harva pärib muutuse üks vanematest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HAFOUS; USP7-Related Diseases

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
  • Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
MONDO:0014805Orphanet 643549MedGen 1719035Allikad: [1][3]

Viited

  1. Schaaf C, Sailer S, 2025. USP7-Related Hao-Fountain Syndrome. GeneReviews
  2. Chen H, Ferguson CJ, Mitchell DC, Risch I, Titus A, Paulo JA et al., 2025. The Hao-Fountain syndrome protein USP7 regulates neuronal connectivity in the brain via a novel p53-independent ubiquitin signaling pathway. Cell reports
  3. Korchak EJ, Sharafi M, Jaen Maisonet I, Salazar-Chaparro A, Semenova IV, Khan H et al., 2025. Functional spectrum of USP7 pathogenic variants in Hao-Fountain syndrome: Insights into the enzyme's activity, stability, and allosteric modulation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium