Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Primrose-sündroom (ZBTB20)

Terve genoomi sekveneerimine loeb ZBTB20 geeni, et tuvastada muutus ühes koopias, mis põhjustab Primrose-sündroomi. See on seisund, millega kaasnevad suur pea, arengu viivitus ja kõrvakõhre kõvenemine.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane seisund, mis põhjustab suurt pead, arengu viivitust ja intellektuaalset puude, samuti kõrvakõrva kõhre kõvenemist ning teisi tunnuseid, mis vanusega muutuvad. Seda põhjustab muutus ühes ZBTB20 koopias.

Primrose-sündroom on haruldane seisund, mis põhjustab suurt pead, madalat lihastoonust, arengu viivitust ja intellektuaalset puuet. Kõne areng on sageli viivitatud ning levinud on käitumuslikud erinevused, sageli autismi tunnustega. Tüüpilised on ka iseloomulikud näojooned ja kuulmislangus.

Seda põhjustab muutus ühes ZBTB20 koopias. ZBTB20 on transkriptsioonifaktor, mis on oluline aju arengus ja ainevahetuses. Kui vanemad testiti, tekkisid muutused uuena. Harvemini ilmneb hilisemas elus kõrvakõhre kaltsifikatsioon, distaalsete lihaste kulumine ja diabeet.

Ravi hõlmab arengu- ja hariduslikku toetust, kõne- ja füsioteraapiat ning kuulmise hindamist. Osa ravist on ka jälgimine diabeedi ja kilpnäärmeprobleemide suhtes ning toetus käitumuslike muredega. Kõne- ja arenguhindamised korratakse iga kuue kuu järel.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Seda põhjustab muutus ühes ZBTB20 koopias. ZBTB20 on transkriptsioonifaktor, mis on oluline aju arengus ja ainevahetuses. Kui vanemad testiti, tekkisid muutused de novo.

Tunnused ja sümptomid

Suur pea, madal lihastoonus, arengu viivitus ja intellektuaalne puue, sageli koos autismi või muude käitumuslike erinevustega. Tüüpilised on iseloomulikud näojooned ja kuulmislangus. Harvemini ilmneb hilisemas elus kõrvakõhre kaltsifikatsioon, distaalsete lihaste kulumine ja diabeet.

Mida diagnoos muudab

Arengu- ja hariduslik toetus, kuulmise hindamine ning jälgimine diabeedi ja kilpnäärmeprobleemide suhtes. Kui vanemad testiti, tekkisid muutused de novo, seega annavad korduva esinemise riski kohta teavet geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Primrose-sündroom pärandub domineeriva tüübina, kuid kui vanemad testiti, tekkis muutus lapsel uuena. Terve genoomi sekveneerimine loeb ZBTB20 geeni.

Vanemate testimine aitab hinnata korduva esinemise riski

Iga teatatud isik, kelle vanemad testiti, oli saanud uue ZBTB20 muutuse. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada korduva esinemise riski. Kui vanem kannab muutust, on iga õe-venna risk muutuse pärimiseks 50%.

Regulaarsed kontrollid diabeedi ja kilpnäärme suhtes

Iga aasta kontrollitakse paastuveresuhkru ja söögijärgse veresuhkru taset ning glükeeritud hemoglobiini (HbA1c) taset ning hinnatakse kilpnäärme talitlushäirete märke. Kuulmist hinnatakse samuti igal aastal ning kasvu ja arengut vaadatakse üle iga kuue kuu järel.

Viited

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium