Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

Kaasasündinud sukraas-isomaltaasi puudulikkus

Pärilikud soolestiku ensüümide puudulikkused, mis häirivad toidusuhkrute lagundamist ja põhjustavad pärast sahharoosi, tärklise või laktoosi tarbimist kõhulahtisust, kõhupuhitust ja kõhuvalu. Mõlemat seisundit korrigeeritakse peamiselt dieedi abil.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Kaasasündinud sukraas-isomaltaasi puudulikkus (CSID)

Autosoomne retsessiivne · Enamikus populatsioonides haruldane, kuid grööni ja kanada inuittide hulgas hinnanguliselt umbes 3–10%.

Sukraas-isomaltaasi ensüümi puudulikkus, mida põhjustavad SI variandid ja mis halvendab sahharoosi ning osa tärklisete seedimist.

Mida diagnoos muudab

Sahharoosi ja tärklise piiramine dieedis koos sakrosidaasi ensüümasendusraviga leevendab sümptomeid ning diagnoos võib selgitada pikaajalisi IBS-taolisi sümptomeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Kaasasündinud laktaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Raske laktaasi ensüümi puudulikkus sünnist alates, mida põhjustavad LCT variandid ja mis põhjustab vesise kõhulahtisuse, kui hakatakse piima saama.

Mida diagnoos muudab

Laktoosivaba dieet kõrvaldab sümptomid ning hoiab ära dehüdratsiooni ja kehva kasvu imikueas.

Analüüsitud geenid

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Piirangud

  • Mõned levinud SI missense-variandid vähendavad ensüümi aktiivsust vaid osaliselt ning nende tõlgendamisel tuleb olla ettevaatlik; ühe SI variandi kandmine ei tähenda, et inimesel on CSID.
  • See aruanne ei käsitle levinud täiskasvanute laktoositalumatuse tunnust (laktaasi mittepüsivus), mis on määratud LCT lähedal asuvate mittekodeerivate variantidega ja ei ole haigus.

Muud seedetrakt conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium