Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

IMPG1-seotud retinopaatia

Harv pärilik retinitis pigmentosa vorm, mille korral võrkkesta valgustundlikud rakud järk-järgult lakkavad töötamast. Haigust põhjustavad muutused geenis IMPG1, mis toetab fotoretseptoreid, ühes või mõlemas geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest geenis IMPG1, mis kodeerib fotoretseptoreid ümbritseva maatriksi proteoglükaani. Muutusi ühes ja mõlemas geenikoopias on seostatud retinitis pigmentosaga ning üksikud muutused võivad põhjustada ka vitelliformset makulaarset düstroofiat.

Tunnused ja sümptomid

Öine pimedus, millele järgneb külgnägemise (perifeerse nägemise) järkjärguline kadumine, mis on retinitis pigmentosale iseloomulik. Mõnel IMPG1 muutustega inimesel haarab haigus varakult kollapiiki või kujuneb hoopis makulaarne düstroofia (vitelliformne või mustridüstroofia). Haiguse algusvanus ja progresseerumise kiirus varieeruvad.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll, nägemist toetavad abivahendid ja tugiteenused aitavad igapäevaelus toime tulla. Pakume geneetilist nõustamist ning sugulaste kandjatestimine sõltub perekonnas esinevast pärilikkuse mustrist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium