Meier-Gorlin-sündroom 7
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni CDC45 mõlemas koopias. See geen on vajalik DNA kopeerimise alustamiseks enne raku jagunemist. Need muutused häirivad DNA replikatsiooni, mis arvatavasti aitab kaasa kasvuprobleemidele.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv, väikesed kõrvad ning väikesed või puuduvad põlvekedrad on Meier-Gorlin-sündroomile iseloomulikud. Kraniosünostoos (koljuluude varajane kokkusulamine) on iseloomulik CDC45 muutustele ning on kirjeldatud ka anorektaalset väärarengut. Mõnel inimesel kõrva- ega põlvekedra tunnuseid ei esine ning laiemas haigusseisundis esineb ka suguelundite kõrvalekaldeid.
Mida diagnoos muudab
Kasvu- ja toitumistoetus, koljunäo hindamine ning vajadusel kraniosünostoosi kirurgiline ravi, samuti põlvede ortopeediline kontroll. Geneetiline nõustamine selgitab autosoomselt retsessiivset pärilikkust ning sugulastele on saadaval kandlustest.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
