Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus

Pärilikud häired, mis mõjutavad seda, kuidas rakud piruvaati kasutavad. Piruvaat on oluline lüli glükoosi muutmisel energiaks. Need võivad põhjustada laktatsidoosi ja neuroloogilisi probleeme ning sobiv dieet sõltub konkreetsest defektist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Piruvaatkarboksülaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud variantidest geenis PC, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, madalat veresuhkrut ja arenguprobleeme, mis ulatuvad raskest vastsündinuaegsest vormist kergemate vormideni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vältida paastumist, kiiresti ravida ainevahetuskriise ja järgida spetsialisti juhendatud dieeti; ketogeenset dieeti tuleb vältida.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitokondriaalse piruvaadi kandja puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud variantidest geenis MPC1, mis võivad põhjustada laktatsidoosi ja arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ja suunata spetsialisti toitumisnõustamiseni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium