Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Tubulinopatiad

Rühm haigusi, mille korral aju areneb teistmoodi, põhjustades arengu viivitust, vaimset puudekuju ja erineva raskusastmega krampe. Need on põhjustatud tubuliini geenide muutustest, sealhulgas TUBA1A, TUBB2A ja TUBB3, mis moodustavad raku sisemise karkassi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Tubulinopaatia (TUBA1A, TUBB2A)

Autosoomne dominantne

Põhjustatud ühe tubuliini geeni, näiteks TUBA1A või TUBB2A, koopia muutusest. Need geenid kodeerivad mikrotuubulite ehitusplokke, mis on vajalikud närvirakkude liikumiseks. Muutused tekivad tavaliselt de novo ning muudavad valku, selle eemaldamise asemel.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus, vaimne puudekuju ja krambid, millega kaasnevad ajumuutused pildidiagnostikas, nagu lissentsefaalia (siledad ajupinnad), polümikrogüüria, alaarenenud corpus callosum ja ebanormaalse kujuga basaalganglionid. Sageli esineb väike pealuu ümbermõõt ja liikumishäired. Raskusaste varieerub kergest sügavani.

Mida diagnoos muudab

Krampide ravi, füsioteraapia, toitmine ja arengutoetus neuroloogi juhendamisel. Enamik juhtumeid tekib de novo, seega annavad geneetilise nõustamise ja vanemate testimine teavet korduva esinemise riski kohta.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • TUBB3-seotud tubulinopaatia

    Autosoomne dominantne

    Põhjustatud ühe TUBB3 geeni koopia muutusest. TUBB3 on beeta-tubuliin, mida leidub peamiselt närvirakkudes. Siia on lisatud ka sarnane geen TUBB. Muutused võivad tekkida de novo.

    TUBB, TUBB3

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Allikad: [1][3][4]

Viited

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium