Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Kabuki-sündroom

Haruldane geneetiline sündroom, mis tekib tavaliselt lapsel uue mutatsioonina, ning millega kaasnevad iseloomulikud näojooned, õpiraskused ja erinevused mitme elundisüsteemi talitluses.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Mitut elundisüsteemi mõjutav seisund, mida põhjustavad KMT2D (tüüp 1) või KDM6A (tüüp 2) variandid. Iseloomulikud on näojooned, madal kasv ja intellektipuue ning vahel esineb südame-, neeru- ja immuunsüsteemi probleeme või madal veresuhkur.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab sõeluuringuid südame, neerude, kuulmise, immuunsüsteemi ja veresuhkru probleemide avastamiseks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Kabuki syndrome 1
  • Kabuki syndrome 2
MONDO:0016512Orphanet 2322MedGen 162897

Piirangud

  • KDM6A geeni deletsioonid põhjustavad osa Kabuki-sündroomi 2. tüübi juhtudest ja võivad jääda avastamata.

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium