Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Glutaminaasi puudulikkus

Haruldane pärilik ainevahetushaigus, mille korral organism ei suuda glutamiini, aminohapet, mida kasutatakse ka ajus signaali edastavate kemikaalide valmistamiseks, korralikult lagundada. Haigust põhjustavad muutused mõlemas GLS geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Glutaminaasi puudulikkust põhjustavad muutused mõlemas GLS geenikoopias. GLS geen kodeerib ensüümi, mis muudab glutamiini glutamaadiks.

Tunnused ja sümptomid

Kõige raskem vorm algab vahetult pärast sündi krampide, hingamispuudulikkuse ja ajumuutustega ning on imikueas sageli surmav; vere glutamiinisisaldus on tõusnud. Kergemad vormid põhjustavad varajases eas ilmnevat arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Spetsiifilist ravi ei ole; hooldus on toetav, hõlmates krampide ravi, hingamis- ja toitmisabi ning arengu toetamist. Soovitame geneetilist nõustamist: vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps on haige tõenäosusega 1 : 4. Sugulastele võib pakkuda kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Allikad: [4][1]

Piirangud

  • GLS geeni laiendatud kordusjärjestusi on sekveneerimisega raske tuvastada ja suurust hinnata, seega negatiivne tulemus ei välista haigust täielikult.

Viited

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium