Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Megalentsefaalne leukoentsefalopaatia (MLC)

Päriliku leukodüstroofia (MLC) vorm, mille korral lastel suureneb pea esimesel eluaastal, ajupildil nähakse paistetanud valgeainet ja vedelikuga täidetud tsüste. Haigust põhjustavad muutused geenides MLC1, HEPACAM või GPRC5B.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Megalentseefaalne leukoentsefalopaatia subkortikaalsete tsüstidega (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

Põhjustab imikueast alates peaümbermõõdu suurenemist ning aeglaselt progresseeruvaid tasakaaluhäireid, spastilisust ja mõnikord krampe; osal HEPACAM-vormidest paranevad sümptomid ajapikku (remitteeruv MLC).

Mida diagnoos muudab

Diagnoos selgitab ajupildil nähtavaid muutusi, suunab krampide ravi ja toetavat hooldust ning aitab hinnata riski lähisugulastele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
  • megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
MONDO:0011391Orphanet 2478MedGen 347006

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium