Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hingamisteed

Perekondlik pulmonaalne fibroos

Pärilikud kopsuarmistumise (pulmonaalse fibroosi) vormid, mis on enamasti seotud telomeere säilitavate geenidega. Telomeerid on kromosoomide kaitsvad otsad. Harvemini on need seotud surfaktantvalgu geenidega. Telomeeriga seotud vormid võivad mõjutada ka luuüdi ja maksa.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitsiaalne kopsuhaigus 1 (seotud SFTPA1-ga)

Autosoomne dominantne

Surfaktantvalgu A1 geeni (SFTPA1) variandid võivad põhjustada familiaarset pulmonaalset fibroosi ning mõnedes perekondades kopsuvähki.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitsiaalne kopsuhaigus 2 (seotud SFTPA2-ga)

Autosoomne dominantne

Surfaktantvalgu A2 geeni (SFTPA2) variandid võivad põhjustada familiaarset pulmonaalset fibroosi ning mõnedes perekondades kopsuvähki.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Piirangud

  • SFTPA1 ja SFTPA2 on omavahel tihedalt seotud, peaaegu identsed geenid. Seetõttu võib lühikeste lugemite sekveneerimine lugemeid nende vahel valesti paigutada ning mõned variandid võivad jääda avastamata või vajada kinnitamist.
  • Kogu genoomi sekveneerimine ei mõõda telomeeride pikkust, mida telomeeriga seotud haiguste hindamisel kasutatakse sageli koos geenianalüüsiga.

Muud hingamisteed conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium