Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud TRAPPC9 mõlema koopia funktsiooni kadumisest. TRAPPC9 on geen, mis osaleb ainete transpordis rakkude sees. Mõnes kirjeldatud perekonnas esineb sugulusabielu.
Tunnused ja sümptomid
Sageli esinevad intellektipuue, väljendunud kõnearenguviivitus, väike pea suurus (mikrotsefaalia) ja rasvumine. Aju MRT-uuring võib näidata struktuurseid kõrvalekaldeid, nagu suuraju ja väikeaju hüpoplaasia, ning võivad esineda düsmorfsed näojooned. On kirjeldatud ka käitumuslikke erinevusi, näiteks väljaelamisi.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus, tähelepanu kehakaalule ja toitumisele ning krampide ravi, kui need esinevad. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
