Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

L1-sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine vaatab X-kromosoomil asuvat geeni L1CAM, et leida muutusi, mis põhjustavad L1-sündroomi. See seisund esineb peamiselt poistel ning võib hõlmata hüdrotsefaaliat, intellektipuudet ja jäikaid jalgu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

X-kromosoomiga seotud haigus, mis esineb peamiselt poistel ja põhjustab mitmesuguseid ajuarengu kõrvalekaldeid, sealhulgas hüdrotsefaaliat, vaimset arengupuudust, jäikaid jalgu ja sissepoole painutatud pöialdi. Haigust põhjustavad muutused L1CAM-geenis, mis aitab närvirakkudel omavahel ühenduda.

L1-sündroom on ajuarengu häirete rühm, mis mõjutab peamiselt poisse. Haiguse ulatus ulatub raskest hüdrotsefaaliast, ajus koguneva vedeliku liigsest kogusest, mis võib esineda juba sünnieelselt, kergemate õppimis- ja kõnnaku raskusteni. Mõjutatud poistel võib esineda intellektipuue, jalalihaste spastilisus ning pöidlad, mis on painutatud peopesa suunas. Erinevad tunnused võivad ilmneda samas perekonnas.

Seisundi põhjustavad muutused geenis L1CAM, mis asub X-kromosoomil. Geen kodeerib adhesioonimolekuli, mida närvirakud vajavad rändamiseks ja kiudude kasvatamiseks. Muutunud koopiaga isased on haiged, kuid kandjatest naised on tavaliselt tunnusteta või kergete tunnustega. Ulatusse kuuluvad X-seotud hüdrotsefaalia koos Sylviuse akvedukti stenoosiga, MASA-sündroom ja kalluskehaaluse (corpus callosum) agenesia.

L1-sündroom pärandub X-seotult. Ravi sõltub tunnustest. Vedeliku äravoolu šunt paigaldatakse siis, kui hüdrotsefaalia seda vajab, füsioteraapia aitab spastilisuse korral ning arengu viivituse korral pakutakse õppetoetust. Naissugulastele võib teha kandjatesti, ning geneetiline nõustamine selgitab, et kandjast ema poegadel on 1 : 2 tõenäosus olla haiged.

Analüüsitav haigus

X-seotud retsessiivne

Põhjustatud muutustest L1CAM-geenis X-kromosoomil; geen kodeerib adhesioonimolekuli, mis on vajalik närvirakkude liikumiseks ja närvikiudude kasvuks. Haigus avaldub poistel, kellel on üks muutunud koopia; kandjatest naised on tavaliselt sümptomivabad või neil esinevad vaid kerged tunnused.

Tunnused ja sümptomid

Haiguse spektrisse kuuluvad X-seotud hüdrotsefaalia koos aju akveduktide ahenemisega, MASA-sündroom (vaimne arengupuudu, afaasia, sebiv käik ja pöialdi sissepoole surutus), spastiline paraplegia ning kallosaalse kehaka agenees. Haigestunud poistel võivad esineda vaimne arengupuudu, jalgade spastilisus ja pöialdi surumine peopesa poole. Raskusaste varieerub sünnieelsest raskest hüdrotsefaaliast kuni kergemate õpi- ja kõndimisraskusteni.

Mida diagnoos muudab

Vajadusel hüdrotsefaalia neurokirurgiline ravi, spastilisuse füsioteraapia ning arengu- ja õppetoetus. Naissugulastel saab teha kandluse testi ning geneetiline nõustamine selgitab, et kandjast ema poegadel on 1-st 2-st võimalus haigestuda.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • MASA syndrome
  • X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
  • X-linked complicated spastic paraplegia type 1
  • X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
MONDO:0017140Orphanet 275543MedGen 1830362Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

L1-sündroom pärandub X-kromosoomi kaudu, seega võib geenitulemus juhatada testimist naissugulastel.

Ajus koguneva vedeliku ravi

Hüdrotsefaalia neurokirurgilist ravi kasutatakse vajaduse korral mitmeprofessionaalse meeskonna abil. Regulaarsed neuroloogilised kontrollid jälgivad hüdrotsefaaliat, arengut ja spastilisust. Lahas võib aidata vähendada pöidla sissepoole tõmbumist, kuid operatsioon ei ole üldjuhul näidustatud.

Kandjast emad ja naissugulased

Kui ema kannab muutust geenis L1CAM, on igal tema pojal 1 : 2 tõenäosus olla haige. Naissugulastele võidakse pakkuda kandjatesti. Diagnoos naisel on harv, kuid mitte võimatu, ning geneetiline nõustamine selgitab selle mustrit.

Viited

  1. Stumpel C, Vos YJ, 2004. L1 Syndrome. GeneReviews
  2. L1 syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. L1CAM gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium