Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Stargardti tõbi

Kõige levinum pärilik maakuladüstroofia, mida tavaliselt põhjustavad variandid geenis ABCA4. See põhjustab kesknägemise progresseeruvat kadu, mis algab sageli lapsepõlves või noores täiskasvanueas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Stargardti tõbi

Pärilik maakuladüstroofia, mis on enamasti seotud geeniga ABCA4, millega kaasneb lipofustsiini kogunemine ja kesknägemise progresseeruv kadu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Võrkkesta düstroofia, mida põhjustavad muutused ABCA4 geeni mõlemas koopias. ABCA4 on kõige sagedasem Stargardti tõve põhjus ning see põhjustab ka koonus-kepp-düstroofiat.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-seotud maakulopaatia

Autosoomne dominantne

Domineeriv Stargardti-taoline makulaarne düstroofia, mida põhjustavad muutused ELOVL4 geenis.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-seotud domineeriv retinopaatia

Autosoomne dominantne

Domineeriv Stargardti-taoline makulaarne düstroofia, mida põhjustavad muutused PROM1 geenis.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium