Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Rett-i sündroom

Rettov sündroom on neuroarenguline häire, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid. Varane areng näib normaalne, millele järgneb kõne ja eesmärgipärase käekasutuse kadumine. Sama geeni, MECP2, muutused põhjustavad seotud häireid, sealhulgas MECP2 duplikatsioonisündroomi ja poistel raskeid vastsündinueaga algavaid entsefalopaatiaid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

3 haigust, mida analüüsime

Rettov sündroom

X-seotud dominantne · Umbes 1 tüdrukul 10 000-st.

MECP2 variantidest põhjustatud neuroarenguline häire, mis tekib tavaliselt de novo, millega kaasneb kõne- ja käeoskuste taandareng, stereotüüpsed käeliigutused, hingamishäired ja krambid.

Mida diagnoos muudab

Multidistsiplinaarne ravi, sealhulgas krampide, hingamise, skolioosi ja toitumise juhtimine; trofinetiid on FDA poolt Rettovi sündroomi raviks heaks kiidetud.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 duplikatsioonisündroom (Lubsi tüüp, X-seotud intellektipuue)

X-seotud retsessiivne

Peamiselt poisse mõjutav X-seotud häire, mida põhjustab MECP2 duplikatsioon. Esinevad intellektipuue, madal lihastoonus, krambid ja korduvad infektsioonid.

Mida diagnoos muudab

Krampide ja infektsioonide juhtimine ning geneetiline nõustamine emadele, kes on sageli haigusnähtudeta kandjad.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Raske vastsündinueaga algav entsefalopaatia koos mikrotsefaaliaga (MECP2)

Poistel MECP2 variantidest põhjustatud raske varajases eas algav entsefalopaatia, millega kaasnevad väike peaümbermõõt, hingamisprobleemid ja krambid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Piirangud

  • Suured MECP2 deletsioonid ja MECP2 duplikatsioonid on koopiaarvu variandid, mida väikeste variantide analüüs ei tuvasta. Mosaiiksus ja X-inaktivatsioon võivad tüdrukutel tulemusi ka raskemini tõlgendatavaks muuta.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test