Autosoomne retsessiivne
Rainesyndroom, mida nimetatakse ka letaalseks osteosklerootiliseks luudüsplaasiaks, on põhjustatud muutustest geenis FAM20C. FAM20C on ensüüm, mis lisab fosfaadi valkudele, mis reguleerivad luude ja hammaste mineraliseerumist ning fosfaadi tasakaalu.
Tunnused ja sümptomid
Klassikalisel kujul on imikutel üldistunud tihedad luud, iseloomulikud näo düsmorfismid ja kaltsifikatsioonid ajus. See klassikaline vorm on eluohtlik. Kergemaid, mitte eluohtlikke vorme on kirjeldatud tiheda luukoe või rahhiidi, madala vere fosfaadisisalduse ning mõnikord vaimse alaarengu korral.
Mida diagnoos muudab
Ravi sõltub raskusastmest: ellujäänutel võib olla vajalik fosfaadi taseme jälgimine ja arengualane hooldus. Soovitatav on geneetiline nõustamine; võimalik on pakkuda kandjatestimist ja sünnieelset testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
