Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

CEP164-seotud tsiliopaatia

Haruldane tsiliopaatia, mis mõjutab peamiselt neerusid (nefronoftiis). See on põhjustatud CEP164 geeni mõlema koopia muutustest.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CEP164 geeni mõlema koopia muutustest. Selle geeni valk on vajalik primaarsete tsiliumite, rakkudel asuvate väikeste antennitaoliste struktuuride, moodustumiseks. See kuulub nefronoftiisiga seotud tsiliopaatiate hulka.

Tunnused ja sümptomid

Nefronoftiis, progresseeruv tsüstiline neeruhaigus, mis võib areneda neerupuudulikkuseks.

Mida diagnoos muudab

Neerufunktsiooni ja vererõhu regulaarne jälgimine; neerupuudulikkuse tekkimisel dialüüs või neeru siirdamine. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seetõttu saab pakkuda geneetilist nõustamist ja kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ciliopathy-CEP164

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium