Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Condition report · Oftalmoloogia

Horioretinaalne degeneratsioon

Korioideremia on pärilik haigus, mis esineb peamiselt meestel ja mille korral võrkkest ning selle all asuv veresoonkesta kiht järk-järgult hääbuvad. Haigus avaldub tavaliselt lapsepõlves öise pimedusena, millele järgneb aeglane külgnägemise kadu.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Mida teie aruanne hõlmab

Analüüsitav haigus

X-seotud retsessiivne · Umbes 1 inimesel 50.000-st.

X-seotud korioretinaalne degeneratsioon, mida põhjustavad muutused geenis CHM; naissoost kandjatel on tavaliselt kerged silmapõhja muutused ja vähe sümptomeid.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik jälgimine aitab planeerida nägemispuude korral toimetulekut, geeniravi uuringutesse pääsemiseks on vajalik geneetiline diagnoos ning naissoost lähisugulastele võib pakkuda kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • choroideremia hypopituitarism
  • total central choroidal atrophy
MONDO:0010557OMIM 303100Orphanet 180MedGen 944

Piirangud

  • Geeni CHM kogu või osa deletsioonid on korioideremia levinud põhjus. Need vajavad koopiaarvu analüüsi ning võivad jääda märkamata.

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium