Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Tubulaarsete agregaatide müopaatia

Haruldane lihashaigus, mis põhjustab nõrkust, krampe või lihasvalu. Haigus on nimetatud lihaskoes mikroskoobis nähtavate torukujuliste ladestuste järgi. See tuleneb ühe STIM1 või ORAI1 geeni koopia muutusest, mis reguleerib kaltsiumi sisenemist rakkudesse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustab ühe STIM1 või ORAI1 geeni koopia muutus, mis koos reguleerivad salvestatud kaltsiumi sisenemist (store-operated calcium entry). Haigust põhjustavad muutused on gain-of-function tüüpi, mistõttu rakkudesse siseneb liiga palju kaltsiumi.

Tunnused ja sümptomid

Lihasnõrkus, sageli jalgades, koos krampide või lihasvaluga, algusega lapseeas. Osal inimestel esineb Stormorkeni sündroomile iseloomulikke tunnuseid, nagu kitsad pupillid (miioos), madal trombotsüütide arv koos veritsuskalduvusega, väike või puuduv põrn, soomustunud nahk ja lühike kasv. Mõnel inimesel tekivad liigesekontraktuurid.

Mida diagnoos muudab

Füsioteraapia ja neuromuskulaarne jälgimine ning vere, põrna ja silmade kontroll juhul, kui Stormorkeni sündroomi tunnused võivad esineda. Haigestunud inimese lapsed võivad muutuse pärida, seetõttu võib pakkuda geneetilist nõustamist ja perekonna testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • myopathy, tubular aggregate, 1
  • myopathy, tubular aggregate, 2
MONDO:0008051Orphanet 2593MedGen 98050Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Morin G, Biancalana V, Echaniz-Laguna A, Noury JB, Lornage X, Moggio M et al., 2021. Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation. Human mutation
  2. Tubular aggregate myopathy. MedlinePlus Genetics
  3. Stormorken syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium