Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Neuroloogilised
Pärilik sapphapete tootmise häire, mida põhjustavad muutused geenis CYP27A1. Kolestanool koguneb ajju, kõõlustesse ja silmaläätsedesse, põhjustades lapseeas kroonilist kõhulahtisust ja kae ning hiljem neuroloogilisi probleeme. Haigust on võimalik ravida.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne retsessiivne
Steroli 27-hüdroksülaasi puudulikkus põhjustab lapseeas kroonilist kõhulahtisust ja katarakti, kõõluste ksantoomeid ning hiljem ataksiat, spastilisust, kognitiivset langust ja valgeaine muutusi.
Mida diagnoos muudab
Kenodeoksükoolhappega ravi võib neuroloogilist haigust ennetada või aeglustada, eriti kui ravi alustatakse varakult.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
