Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Mukolipidoos (ML II, III, IV)

Päriliku lüsosoomide ladustamishaigused, mille põhjustavad GNPTAB- või GNPTG-variandid (I-raku haigus ja pseudo-Hurleri polüdüstroofia) või MCOLN1-variandid (mukolipidoos IV). Sialidoos, mida varem nimetati mukolipidoosiks I, on käsitletud aruandes Glükoproteinoosid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

GNPTAB-ga seotud mukolipidoos (ML II, I-raku haigus, ja ML III alfa/beeta)

Autosoomne retsessiivne

Lüsosoomiensüümide ebaõige märgistamine põhjustab raskeid imikueas ilmnevaid jämedaid näotunnuseid, luustiku düsplaasiat ja südamehaigust (ML II) või kergemat, hilisemas eas algavat vormi, millega kaasnevad liigeste jäikus ja luumuutused (ML III).

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav, hõlmates ortopeedilist, südame- ja hingamisteede jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG-ga seotud mukolipidoos (ML III gamma)

Autosoomne retsessiivne

Kergem vorm, millega kaasnevad liigeste jäikus, luumuutused ja madal kasv, tavaliselt normaalne intellekt.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidoos tüüp IV

Autosoomne retsessiivne

MCOLN1-variantide põhjustatud arengu viivitus, progresseeruv nägemise kadu sarvkesta hägustumise ja võrkkesta degeneratsiooni tõttu ning madal maohappesus; sagedasem inimestel aškenazi juudi päritolu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium