Autosoomne retsessiivne · Maailmas on teatatud alla 100 haigestunud inimesest.
Põhjustatud muutustest mõlemas ALB geenikoopias; ALB on albumiini geen. Muutused takistavad albumiini tootmist või vabanemist ning organism kompenseerib seda osaliselt, toodetes rohkem teisi plasmavalke.
Tunnused ja sümptomid
Albumiini on veres väga vähe või seda ei ole üldse, sageli kaasnevad kerge turse, väsimus ja madal vererõhk. Täiskasvanutel on sage kõrgenenud kolesterool. On kirjeldatud raseduse probleeme, nagu abort ja enneaegne sünd, ning imikutel ja väikelastel võib raske haigestumise risk olla suurem.
Mida diagnoos muudab
Paljud inimesed ei vaja regulaarset ravi; kolesterooli jälgitakse ja reguleeritakse ning albumiini taseme tõstmiseks ja lipiidide taseme langetamiseks on kasutatud albumiini intravenoosseid infusioone. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandlustestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ANALBA; analbuminemia
