3MC-sündroom 1
Autosoomne retsessiivne
3MC-sündroomi 1 põhjustavad muutused geeni MASP1 mõlemas koopias. See geen kuulub lektiini komplemendi raja hulka ning suunab varases arengus ka näo kujundamisel osalevate rakkude liikumist. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud koopia.
Tunnused ja sümptomid
Kõige iseloomulikumad tunnused on laialt paiknevad silmad, langenud silmalaud, kõrgelt kaarduvad kulmud ning huulelõhe ja/või suulaelõhe, sageli koos sünnijärgse aeglase kasvuga. Sageli esinevad õpiraskused või intellektipuue ning kuulmislangus. Harvem esineb varajane koljuluude sulandumine (kraniosünostoos), küünarvarre luude sulandumine, naba song või muu kõhuseina defekt ning neeru-, põie- või suguelundite erinevused.
Mida diagnoos muudab
Ravi koordineeritakse vastavalt esinevatele tunnustele: hõlmatud on huule- ja suulaelõhe ning näo-koljukirurgia, kuulmise ja silmade uuring, neerude ning kuseteede pildiuuring ning arengu- ja hariduslik toetus. Soovitatav on geneetiline nõustamine. Vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps on haigestumise riskiga 1 : 4. Kandjatestimist võib pakkuda sugulastele.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
