Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Glütsiini ja seriini ainevahetuse häired

Pärilikud häired, mis mõjutavad glütsiini lagundamist või seriini tootmist. Need on kaks aminohapet, mis on olulised aju arengus. Mõned vormid reageerivad hästi varajasele ravile.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Glütsiini entsefalopaatia (mitteketootiline hüperglütsineemia)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad variandid geenides GLDC, AMT või GCSH (ja atüüpilise vormi korral SLC6A9), mis põhjustavad ajus kõrget glütsiini taset ning võivad viia krambihoogude, madala lihastoonuse ja arenguhäireteni.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravi naatriumbensoaadi ja dekstrometorfaaniga, mis võib mõnel vormil krambihooge vähendada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Seriini puudulikkuse häired

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad variandid geenides PHGDH, PSAT1 või PSPH, mis takistavad seriini tootmist ning võivad põhjustada väikest pea suurust, krambihooge ja arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab seriini ja glütsiini lisamist, mis võib sümptomeid ennetada või leevendada, kui ravi alustatakse varakult, sealhulgas juba enne sündi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

serine deficiency

Hõlmab 10 seotud alatüüpi ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Piirangud

  • GLDC-l on lähedalt seotud pseudogeen ning ühe või mitme eksoni deletsioonid või duplikatsioonid on tavalised, seega võivad mõned haigust põhjustavad muutused vajada koopiaarvu analüüsi ning võivad jääda märkamata.

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium