Autosoomne dominantne
Põhjustab ühe ACAN-geeni koopia muutus, mille tulemusel tekib agrekaan, kasvuplaatide ja liigeste kõhrekoe jaoks hädavajalik valk. Umbes pooled teatatud muutustest lühendavad valku ning need võivad olla päritud vanemalt, kellel on sama muutus.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv, mõnikord luuvanus, mis on tegelikust vanusest ees. On kirjeldatud varajase algusega artroosi ja osteochondritis dissecans'i, samuti võib esineda keskmise näoosa hüpoplaasiat, liigesprobleeme või laiad suurvarbad. Raskusaste varieerub, isegi ühe perekonna piires.
Mida diagnoos muudab
Kasvu ja luuvanuse hindamine lastearstist endokrinoloogi poolt; on kasutatud kasvuhormoonravi, mõnikord koos ravimitega, mis aeglustavad luuvanuse arengut, kuigi pikaajalisi tõendeid on vähe. Liigesesümptomite ravi on ortopeedide ja valuravi spetsialistide ülesanne. Mõjutatud inimese iga laps võib pärida muutuse, seetõttu on kasulik perekonna testimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
