Robertsi sündroom (sh SC fokomeelia)
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud ESCO2 mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega. Geen kodeerib ensüümi, mis on vajalik õdeskromatiidide kohesiooniks rakkude jagunemisel. Kromosoomianalüüsis on iseloomulik tunnus tsentromeeride enneaegne lahknemine.
Tunnused ja sümptomid
Kasvu piiratus enne ja pärast sündi, millega kaasneb käte ja jalgade lühenemine. Tavaliselt on käed mõjutatud rohkem kui jalad; raskusaste ulatub jäsemelülide puudumisest kuni kergemate erinevusteni. Tüüpilised on huule- ja suulaelõhe ning iseloomulikud näojooned, samuti võib esineda väike pea. Vaimne alaareng esineb umbes pooltel haigetel; kergemat raskusastet nimetati varem SC fokomeeliaks.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab ortopeedilist ja jäseme toetavat ravi, huule- ja suulaelõhe ning kraniofatsiaalset kirurgiat ning arengu hindamist. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Pärilikkusnõustamine ja sugulaste kandjatest testimine on saadaval.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
