Wiskotti-Aldrichi sündroom

Mida diagnoos muudab

Hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine või geeniteraapia võivad olla ravivad, ning varajane diagnoos aitab suunata verejooksu ennetamist, infektsioonide vältimist ja perekonna testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Mida diagnoos muudab

Ravi on sarnane klassikalise Wiskott-Aldrichi sündroomiga, sealhulgas kaalutakse tüvirakkude siirdamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine väldib eksitavat diagnoosi immuunse trombotsütopeeniana ning aitab suunata verejooksu ennetamist ja jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT