Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni ALDH4A1 muutustest. Selle geeni kodeeritud ensüüm lagundab proliini rajas pürroliin-5-karboksülaati (P5C). Selle reaktiivse aldehüübi kuhjumine võib kahjustada ajurakke, mis võib selgitada mõnel inimesel esinevaid krampe.
Tunnused ja sümptomid
Mõnel inimesel esinevad krambid, mis võivad alata vahetult pärast sündi või hiljem lapseeas, ning mõnel on intellektipuue. On kirjeldatud ka käitumis- või psühhiaatrilisi erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Krambid võivad alluda vitamiin B6-le (püridoksiinile), mida võib olla vaja manustada eluaegselt. Ravi juhib ainevahetusspetsialist. Perekondadele pakutakse geneetilist nõustamist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
