Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioural abnormalities
Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus ühes POLR2A geenikoopias. See geen kodeerib RNA-polümeraas II suurimat subühikut, ensüümi, mis loeb enamikku geene. Enamik kirjeldatud muutusi tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Väljendunud madal lihastoonus alates imikueast koos arengu viivitusega. Raskusaste varieerub kergest raskeni. On kirjeldatud ka epilepsiat, ataksiat, liigeste hüpermobiilsust, madalat kasvu ning kaasasündinud südamehäireid.
Mida diagnoos muudab
Füsioteraapia, toitmise, kõne- ja hariduslik toetus ning vajadusel neroloogiline kontroll. Enamik juhtumeid tekib de novo, seetõttu hindab kordumise riski geneetiline nõustamine ning vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
