Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seedetrakt

Soolestiku atreesia ja lühike sool

Väga harvad pärilikud haigused, mille korral on sündides soolestiku osad ummistunud või sool on ebanormaalselt lühike. TTC7A vormi korral mõjutab haigus ka immuunsüsteemi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Mitmikuline soolestiku atresia

Autosoomne retsessiivne

Sündides esinevad mitmed soolestiku ummistused, mida põhjustavad TTC7A variandid ning sageli kaasnevad kombineeritud immuunpuudulikkus ja väga varajases eas algav põletikuline soolehaigus.

Mida diagnoos muudab

Haiguse põhjuse teadmine annab aluse immuunsuse uurimiseks, mis mõjutab otsuseid kännurakkude või soolesiirdamise kohta.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Kaasasündinud lühikese soolestiku sündroom, autosomaalne retsessiivne

Autosoomne retsessiivne

Sündides oluliselt lühenenud peensool, mida põhjustavad CLMP variandid ja mis viib toitainete halva imendumiseni.

Mida diagnoos muudab

Varajane diagnoos toetab toitumisplaani koostamist, sealhulgas vajadusel parenteraalset toitmist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Piirangud

  • Kaasasündinud lühikese soolestiku sündroomi X-seotud vorm (FLNA) on kaasatud aruandesse Pärilik viskeraalne müopaatia, CIPO ja MMIHS.

Muud seedetrakt conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium