Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Endokrinoloogia

Perekondlik enneaegne puberteet

Pärilikud ennatlikud puberteedi vormid, mida põhjustavad variandid geenides nagu MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 ja LHCGR. Puberteet algab tüdrukutel enne 8. eluaastat või poistel enne 9. eluaastat.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Kesknärvisüsteemne puberteedi ennatlikkus

Puberteedi käivitavate ajusignaalide varajane aktiveerumine, sealhulgas perekondlikud vormid, mis on tingitud MKRN3, DLK1, KISS1 ja KISS1R variantidest.

Mida diagnoos muudab

GnRH analoogidega ravi võib puberteedi peatada, kuni see jõuab tüüpilisema vanuseni.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Perekondlik ainult meestel avalduv puberteedi ennatlikkus

Autosoomne dominantne

Poiste varajane puberteet, mis on põhjustatud aktiveerivatest LHCGR variantidest ja on sõltumatu ajusignaalidest; naissoost kandjaid see ei mõjuta.

Mida diagnoos muudab

Ravi, mis blokeerib testosterooni tootmist või toimet, võib varajast puberteeti aeglustada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Piirangud

  • MKRN3 ja DLK1 on imprinted-geenid: ennatlikku puberteeti põhjustavad ainult isalt päritud variandid, mida see test üksi ei suuda kindlaks teha.

Muud endokrinoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium