Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Arütmogeenne kardiomüopaatia (ARVC)

Pärilikud haigused, mille korral südamelihas asendub järk-järgult armkoe ja rasvkoega, põhjustades ohtlikke rütmihäireid; tavaliselt on põhjuseks variandid geenides, mis hoiavad südamerakke koos. See aruanne hõlmab parema vatsakese aritmogeenset kardiomüopaatiat (ARVC) ja sellega seotud vorme, millega kaasnevad lokkis juuksed ja naha paksenemine, näiteks Naxose tõbi ja Carvajali sündroom.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

arrhythmogenic right ventricular dysplasia; arrhythmogenic RVD; ARVD; right ventricular dysplasia

Hõlmab 18 seotud alatüüpi ↓
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 3
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 4
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 6
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
  • catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
  • familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form
  • Naxos disease
MONDO:0016587Orphanet 247MedGen 87618

Kardioektodermaalsed sündroomid (Naxose tõbi ja Carvajali sündroom)

Seisund, mida põhjustavad muutused geenides JUP või DSP, sealhulgas Naxose tõbi ja Carvajali sündroom, mis ühendavad aritmogeense kardiomüopaatia lokkis juuste ja paksenenud naha ning kätel ja jalataldadel.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab regulaarset südame jälgimist ja rütmihäirete hindamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cardio-ectodermal syndrome

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
  • Naxos disease
MONDO:0100080

Dilateeriv kardiomüopaatia lokkis juuste, keratodermia ja hambaanomaaliatega

Autosoomne dominantne

Seisund, mida põhjustavad muutused geenis DSP ja mis ühendab dilateeriva kardiomüopaatia lokkis juuste, paksenenud nahaga kätel ja jalataldadel ning puuduvate hammastega.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab regulaarset südame jälgimist ja rütmihäirete hindamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DCWHKTA; dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis; dilated cardiomyopathy with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis; EKC syndrome; erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome

MONDO:0014355OMIM 615821Orphanet 476096MedGen 862830

Aritmogeenne kardiomüopaatia muutuvate ektodermaalsete kõrvalekalletega

Autosoomne retsessiivne

Seisund, mida põhjustavad muutused geenis PPP1R13L ja mis ühendab aritmogeense kardiomüopaatia erineva raskusastmega juuste, naha ja hammaste kõrvalekalletega.

Analüüsitud geenid

MONDO:0957795OMIM 620519MedGen 1847702

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium