Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Mitchelli sündroom

Haruldane neuroloogiline haigus, mis põhjustab lapseeas algavaid närvikahjustusest tingitud nõrkushooge ning kuulmislangust. Seda põhjustab ACOX1 geeni spetsiifiline muutus, mis teeb selle ensüümi liiga aktiivseks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne · Teatatud on vaid väikesest arvust inimestest.

Seda põhjustab korduv ACOX1 geeni ühe koopia funktsiooni suurendav muutus (p.Asn237Ser), mis suurendab peroksisoomi ensüümi aktiivsust ja viib närvikatteid moodustavate rakkude oksüdatiivse kahjustuseni. Muutus võib tekkida de novo või olla päritud.

Tunnused ja sümptomid

Nõrkushood, kõõluste reflekside kadu ja tuimus demüelinisatsioonist tingitud perifeersest neuropaatiast, tavaliselt algusega lapseeas. Kuulmislangus on sage ning aju MRT-l võivad ilmneda muutused valgeaines. Harvemini esineb nägemishäireid või ebakindlat kõndimist.

Mida diagnoos muudab

Neuroloogiline jälgimine, füsioteraapia ning kuulmistugi, sealhulgas kuulmisabivahendid. Antioksüdantne ravi N-atsetüültsteiiniga on üksikjuhtudel leevendanud mõningaid sümptomeid, kuid spetsiifilist kinnitatud ravi ei ole. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumisriski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACOX1 upregulation; MITCH

MONDO:0030073OMIM 618960Orphanet 631248MedGen 1714342Allikad: [1][3][2]

Viited

  1. Shen M, Chen Q, Gao Y, Yan H, Feng S, Ji X et al., 2023. A de novo heterozygous variant in ACOX1 gene cause Mitchell syndrome: the first case in China and literature review. BMC medical genomics
  2. Raas Q, Wood A, Stevenson TJ, Swartwood S, Liu S, Kannan RM et al., 2024. Generation and characterization of a zebrafish gain-of-function ACOX1 Mitchell disease model. Frontiers in pediatrics
  3. Gong Z, Yang S, Ling S, Wang H, Xu X, Lin Z, 2025. Dermatopathological features and successful treatment with topical antioxidant for ichthyosiform lesions in Mitchell syndrome caused by an ACOX1 variant. The Journal of dermatology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium